FAMILIÄRE
FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE CONFERENCES Gabriele Hanauer-Mader g.hanauer@aas.at Univ.-Prof. Dr. Hans Dieplinger hans.dieplinger@aas.at Univ.-Prof. DDr. Christoph Binder christoph.binder@aas.at vorliegenden Laborwerte und der Familienanamnese ihrer Patienten mittels des Dutch Lipids Clinics Network Score (DLCN) (Tabelle 1) mögliche FH-Betroffene identifizieren und anhand von Einund Ausschlusskriterien in die Studie einschließen. Patienten müssen mindestens zwei der Einschlusskriterien erfüllen. Die Einschlusskriterien umfassen LDL-Cholesterin-Konzentration >190 mg/dl, Gesamtcholesterin-Konzentration >290 mg/dl, frühzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankung, Sehnenxanthome, nahe Verwandte mit Hypercholesterinämie oder frühem Myokardinfarkt. Nach Einschluss werden die Patienten von den Studienassistenten zur Familien- und Eigenanamnese befragt. Gemeinsam mit den Patienten sollen möglicherweise ebenfalls betroffene Verwandte identifiziert werden. Der Patient wird gebeten, diese Verwandten über die Studie zu informieren und erhält Informationsmaterial über die Erkrankung und das Projekt. Eine direkte Ansprache der Verwandten durch die Studienassistenten erfolgt nicht. Die FH-Diagnose wird beim Indexpatienten und den untersuchten Verwandten (auf freiwilliger Basis) mittels genetischer Analyse abgesichert. Dabei werden die Gene für den LDL-Rezeptor, ApoB-100, PCSK9 und LDLR-AP untersucht und die Patienten humangenetisch beraten. Ärzte und Patienten erhalten eine Rückmeldung über die Diagnose und Behandlungsoptionen. Die Entscheidung über weitere diagnostische Maßnahmen und Therapieänderungen trifft in allen Fällen der behandelnde Arzt. Die Studie wurde bzw. wird in allen österreichischen Bundesländern den Ethik-Kommissionen zur Begutachtung vorgelegt. Das Projekt wird in Kooperation mit allen relevanten Disziplinen sowie der FH-Patientenorganisation FHchol Austria durchgeführt und von Industriepartnern finanziell unterstützt. Weitere Unterstützungen durch öffentliche Förderstellen werden angestrebt bzw. wurden bereits zugesagt. 48
FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE Tabelle 1: DLCN-Punktesore zur klinischen Diagnose von FH. Anamnese LDL-C Kriterium Verwandter ersten Grades mit frühzeitiger KVE oder LDL-C >95. Perzentile Verwandter ersten Grades mit Xanthomen oder Arcus lipoides oder Kinder unter 18 Jahren mit LDL-C >95. Perzentile Zahl der im Register erfassten FH-Patienten im Januar 2018 Punkte frühzeitige KHK 2 frühzeitige CVE oder pAVK 1 Sehnenxanthome 6 Arcus lipoides (328 mg/dl (>8,5 mmol/L) 8 250–328 mg/dl (6,5–8,4 mmol/L) 5 193–259 mg/dl (5,0–6,4 mmol/L) 3 155–193 mg/dl (4,0–4,9 mmol/L) 1 Genetik Mutationsnachweis 8 Sichere FH Score >8 Familienanamnese Untersuchung Wahrscheinliche FH Mögliche FH Keine Diagnose Zum jetzigen Zeitpunkt wurden 270 FH-Patienten österreichweit in das Register eingeschlossen. Für das laufende Jahr 2018 sind folgende Meilensteine geplant: Einschluss von mindestens 400 neuen Individuen mit gesicherter FH-Diagnose durch die bisherigen Zentren, Einschluss von mindestens 200 neuen Individuen mit gesicherter FH-Diagnose durch die neu hinzugekommenen Zentren in Vorarlberg, Tirol, Oberösterreich, Salzburg, Kärnten und auch Wien. Mittelfristig soll die 1 2 Score 6–8 Score 3–5 Score
