VON DER KINDHEIT BIS INS
VON DER KINDHEIT BIS INS ERWACHSENENALTER 4. Die kumulativen Verbesserungen in der mittleren standardisierten Körpergröße bei den pädiatrischen XLH-Patienten fielen eher bescheiden aus (0,19 SD-Score). Es muss noch untersucht werden, ob längere Behandlungszeiträume zu einem stärkeren Aufholen des Wachstumsrückstands und zu einer normalen Erwachsenengröße führen können. Und schließlich: Weitere Studien müssen zeigen, ob Burosumab weitere schwere Komplikationen der Krankheit wie Zahnabszesse, sensorineuralen Hörverlust und Kraniosynostosen ebenfalls beeinflussen kann. Ausblick Prof. Dr. med. Dieter Haffner haffner.dieter@mh-hannover.de CONFERENCES In Zukunft werden vermutlich noch weitere Medikamente zur Verfügung stehen. Eines davon, der FGF-23-Rezeptorantagonist NVP-BGJ398, befindet sich bereits in einer fortgeschrittenen Entwicklungsphase [13]. Da man inzwischen davon ausgeht, dass FGF 23 an der Pathophysiologie mehrerer klinischer Störungen beteiligt ist, insbesondere bei chronischem Nierenversagen, könnten Moleküle, die die Wirkung von FGF 23 antagonisieren, wie etwa Burosumab, in Zukunft noch weitere Indikationen außer der Behandlung der XLH finden. Referenzen 1. White KE, Evans WE, O‘Riordan JLH et al. Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF23. Nature genetics 200; 26: 345–8. 2. White KE, Carn G, Lorenz-Depiereux B et al. Autosomal-dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) mutations stabilize FGF-23. Kidney international 2001; 60: 2079–86. 3. White KE, Jonsson KB, Carn G et al. The autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) gene is a secreted polypeptide overexpressed by tumors that cause phosphate wasting. The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2001 86: 497–500. 4. Carpenter TO, Shaw NJ, Portale AA et al. Rickets. Nat Rev Dis Primers 2017; 3: 17101. 5. Francis F, Hennig S, Korn B et al. A gene (PEX) with homologies to endopeptidases is mutated in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. The HYP Consortium. Nature genetics 1995; 11: 130–6. 6. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA et al. A clinician‘s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res 2011; 26: 1381–8. 7. Haffner D, Waldegger S Disorders of phosphorus metabolism. In: Geary DF, Schaefer F (eds) Pediatric Kidney Disease. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016: 953–72. 8. Che H, Roux C, Etcheto A et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. European journal of endocrinology 2016; 174: 325–33. 9. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3: R13–30. 10. Aono Y, Yamazaki Y, Yasutake J et al. Therapeutic effects of anti-FGF23 antibodies in hypophosphatemic rickets/osteomalacia. J Bone Miner Res 2009; 24: 1879–88. 11. Carpenter TO, Imel EA, Ruppe MD et al. Randomized trial of the anti-FGF23 antibody KRN23 in X-linked hypophosphatemia. J Clin Invest 2014; 124: 1587–97. 12. Carpenter TO, Whyte MP, Imel EA et al. Burosumab Therapy in Children with X-Linked Hypophosphatemia. N Engl J Med 2018; 378: 1987–98. 13. Wohrle S, Henninger C, Bonny O et al. Pharmacological inhibition of fibroblast growth factor (FGF) receptor signaling ameliorates FGF23-mediated hypophosphatemic rickets. J Bone Miner Res 2013; 28: 899–911. 34
43. SEMINAR SEIT 1976 SEMINAR FÜR NIEREN- UND HOCHDRUCKKRANKHEITEN vom 04. bis 06. April 2019 Heidelberg Das Nephrologische Seminar ist eine umfassende Vortragsveranstaltung zu Fragen und Problemen der Nephrologie. Die Vorträge behandeln jeweils aktuelle Themen der Nieren- und Hochdruckkrankheiten aus Forschung und Praxis. Ziel der Veranstaltung ist es, Internisten mit Fachrichtung Nephrologie einen Überblick über den aktuellen Wissensstand ausgewählter Fragestellungen der theoretischen und klinischen Nephrologie zu vermitteln. Die Registrierung für 2019 ist ab Montag, dem 01. Oktober 2018 möglich: Nutzen Sie die Online-Anmeldung www.nephrologisches-seminar.de
