FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE Routinemäßige Blutuntersuchung Arzt handelt Alarm Laborbefund + Alarm Überweisung zu lokalem Lipidspezialisten Weiterführende Diagnostik Genetische Untersuchungen Lipidsenkende Therapie sind die LDL-C Werte oft erhöht, eine FH ist dann seltener die Ursache. Struktur und Prozess der Initiative FH Alert Abbildung 1: Weiterführende Diagnosemöglichkeiten und Therapieoptionen. Werden in Blutproben grenzwertüberschreitende LDL-C- bzw. Gesamtcholesterinwerte festgestellt (Tabelle 1), generiert ein spezifisches Computerprogramm zusätzlich zum Standard- einen Ergänzungsbefund. Dieser weist auf ein erhöhtes FH-Risiko des Patienten hin, nennt weiterführende Dia gnosemöglichkeiten und Therapieoptionen LDL-C Test (Abbildung 1). Teilnehmende Ärzte werden LDL-C über Grenzwert: mit Informationsmaterial und auf Nachfrage Alarm wird generiert CDMed durch das zuständige Callcenter oder einen Rückfragen bei Call Center Lipidspezialisten bei der stufenweisen Diagnostik der FH unterstützt. Um einen Verdacht auf familiäre Hypercholesterinämie weiter zu verfolgen, bietet sich für Patienten über 18 Jahren zunächst der im Internet verfügbare FH-Score an (www.fhscore.eu). Er folgt der Empfehlung des Konsensus der Europäischen Atherosklerose-Gesellschaft, beruht auf den DLCN-Diagnosekriterien und errechnet aus zehn klinischen Kriterien die Wahrscheinlichkeit einer FH. Ab einem FH-Score der Kategorie „wahrscheinlich“ (6 Punkte) ist die Abklärung mit einer molekulargenetischen Untersuchung indiziert (ein geringerer FH-Score schließt eine familiäre Hypercholesterinämie nicht aus, eine molekulargenetische Abklärung kann auch dann nach Abwägung der klinischen Situation auch sinnvoll sein). CONFERENCES Tabelle 1: Grenzwertüberschreitende LDL-C- bzw. Gesamtcholesterinwerte. Überblick Grenzwerte Kinder (18/140 mg/dl >190 mg/dl LDL-C Grenzwert 2 >250 mg/dl TC Grenzwert 1 >200 mg/dl >250 mg/dl (falls LDL-C nicht verfügbar) TC Grenzwert 2 (falls LDL-C nicht verfügbar) >310 mg/dl Rahmenbedingungen und Durchführung FH Alert ist initiiert von der SYNLAB Holding Deutschland GmbH und wird von der Amgen GmbH unterstützt. Die Initiative wird zunächst in der Region Oberpfalz am SYNLAB MVZ in Weiden und etwa 500 niedergelassenen Ärzten durchgeführt. Die so gesammelten Erfahrungen dienen als Entscheidungsgrundlage für eine mögliche bundesweite Ausdehnung. Strategische Partner sind: 18
FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE •• CSMed GmbH: CSMed ist Spezialist im Bereich Labormanagement. Die Firma schafft essenzielle IT-Strukturen zur Generierung der Zusatzbefunde und der weiteren Prozessabwicklung. •• IMS Health GmbH & Co. OHG: Als führender Anbieter von Informationen und Dienstleistungen im Gesundheitswesen ist die Firma für das Monitoring der Initiative verantwortlich. Mit Hilfe eines extern geschalteten Callcenters wird Teilnehmern die Möglichkeit für Fragen und Anregungen geboten. Im Umkehrschluss wird im „Outbound“-Verfahren die Wahrnehmung der Initiative geprüft. Zielsetzung Felix Fath felix.fath@synlab.com Ziel von FH Alert ist es, das Bewusstsein für die familiäre Hypercholesterinämie zu erhöhen und dabei die bislang wenig ausgeschöpfte Expertise des Labors bei Routineuntersuchungen zu involvieren, um Ärzte ohne zusätzliche zeitliche Belastung während alltäglicher Arbeitsprozesse bei der Diagnosefindung zu unterstützen. Durch frühzeitige Identifikation Betroffener und die Einleitung einer wirksamen Behandlung soll FH Alert dazu beitragen, das kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen zu senken. Der Erfolg der Initiative wird anhand folgender Paramater abgeschätzt werden: •• Anzahl der Ergänzungsbefunde: Wir rechnen damit, dass 5 bis 10 % der LDL-C- oder Gesamtcholesterinwerte die vorgegebenen Grenzwerte übersteigen. •• Weiterführende Diagnoseschritte: Dazu zählen Überweisungen zu Lipidspezialisten, die Nutzung des FH-Scores oder Kontakt zum Callcenter. Wir hoffen, dass aus 20 % der Ergänzungsbefunde weiterführende Schritte resultieren. Referenzen 1. Klose G, Laufs U, März W, Windler E. Familiäre Hypercholesterinämie – Entwicklungen in Diagnostik und Behandlung. Dtsch Arztebl 2014; 111: 523–9. Prof. Dr. med. Winfried März winfried.maerz@synlab.com 2. Schmidt N, Schmidt B, Dressel A et al. Familial hypercholesterolemia in primary care in Germany. Diabetes and cardiovascular risk evaluation: Targets and Essential Data for Commitment of Treatment (DETECT) study. Atherosclerosis 2017, 266: 24–30. 3. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: Guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J 2013, 34: 45. CONFERENCES 19
