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Leseprobe CONNEXI Biomarker Ausgabe 2-2018

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ZWISCHENERGEBNISSE CaRe

ZWISCHENERGEBNISSE CaRe High – Kaskadenscreening und Register für hohes Cholesterin Nina Schmidt, Alexander Dressel und Winfried März, Mannheim Kardiovaskuläre Erkrankungen stellen die häufigste Todesursache in Deutschland dar. Eine häufige Störung im Lipidstoffwechsel (1 von 300 Personen ist betroffen [1]), die familiäre Hypercholesterinämie, ist mit einem sehr hohen Herz-Kreislauf-Risiko verbunden und führt bereits im jungen Alter zu kardiovaskulären Ereignissen [2, 3]. Bei der familiären Hypercholesterinämie ist der LDL-Cholesterin-Wert aufgrund von Mutationen in Schlüsselproteinen des Cholesterinstoffwechsels (LDL-Rezeptor, ApoB100, PCSK9) [4–9] bereits ab Kindesalter erhöht. Dadurch kommt es zu einer lebenslangen Belastung der Gefäße mit LDL- Cholesterin. Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird autosomal-dominant vererbt, das heißt die Hälfte der Verwandten aller Patienten ist ebenfalls betroffen. Ausgehend von einem Index-Patienten lassen sich mittels Kaskadenscreening weitere betroffene Personen identifizieren. Das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen lässt sich durch eine frühzeitige Diagnose und Therapie vermindern [10]. Die aktuellen europäischen Leitlinien stufen FH-Patienten als Hochrisikopatienten ein. Für FH-Patienten ohne KHK soll ein LDL-Wert unter 100 mg/dl erreicht werden, für Patienten mit KHK sogar ein LDL-C unter 70 mg/dl [11, 12]. Das CaRe High-Projekt ist eine Registerstudie und ein Kaskadenscreening-Programm für FH- Patienten in Deutschland [13]. Ziel ist es, wichtige Informationen über die Versorgungssituation der FH-Patienten in Deutschland zu sammeln und über das Kaskadenscreening weitere, bisher unbekannte Patienten frühzeitig zu identifizieren, um eine rechtzeitige Behandlung zu ermöglichen. Methoden und Ergebnisse Für diese erste Zwischenanalyse wurden Daten der ersten 516 Patienten im Register verwendet. Die Daten wurden für Alter und Geschlecht stratifiziert. Deskriptive Statistik wurde verwendet um die Daten hinsichtlich der Häufigkeit von koronarer Herzkrankheit, des Behandlungsstatus und der Zielwerterreichung zu untersuchen. Die Teilnehmer der CaRe High-Studie sind im Schnitt 57,4 Jahre alt. Das Erstdiagnosealter für FH beträgt im Median 39 Jahre. 57 % der Teilnehmer sind weiblich, 80 % der Teilnehmer werden von Lipidspezialisten behandelt. In Abbildung 1 ist die Häufigkeit der koronaren Herz-Krankheit (KHK) in der Allgemeinbevölke- CONFERENCES 80 40 Alle 60 60 60 53 54 53 49 49 41 80 40 71 Männer 22 20 15 20 20 20 16 11 7 2 4 3 2 2 0 40–49 50–59 60–69 70–79 0 40–49 50–59 60–69 70–79 0 40–49 50–59 60–69 70–79 Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre Jahre Allgemeinbevölkerung FH Allgemeinbevölkerung FH Allgemeinbevölkerung FH 68 31 80 40 32 40 Frauen Abbildung 1: Vergleich der Häufigkeit von KHK in der Allgemeinbevölkerung und bei FH-Patienten. 45 47 38

ZWISCHENERGEBNISSE rung (DEGS-Studie, Robert-Koch-Institut) [14] und in der CaRe High-Population (FH-Patienten) in verschiedenen Altersgruppen und getrennt für Männer und Frauen gegenübergestellt. In der Allgemeinbevölkerung ist die Prävalenz für KHK im Alter unter 60 Jahren niedrig (3–7% für Männer, 2 % für Frauen), ab dem 60. Lebensjahr steigt die Wahrscheinlichkeit deutlich an. Männer sind doppelt so häufig betroffen wie Frauen. FH-Patienten leiden bereits im Alter von 40–49 Jahren 16-mal häufiger an KHK als die Allgemeinbevölkerung. In der Altersgruppe 50–59 sind Männer mit FH zehnmal häufiger und Frauen mit FH 20-mal häufiger von KHK betroffen als in der Allgemeinbevölkerung. In den Altersgruppen ab 60 Jahren sind FH-Patienten immer noch 1,5–4,5-mal so häufig betroffen wie die Allgemeinbevölkerung. Auch in der Altersgruppe unter 40 Jahren liegt die Häufigkeit der KHK bei den FH-Patienten bereits bei 11 % bis 14 %. Bei FH-Patienten sind Männer ebenfalls häufiger betroffen als Frauen. Von den FH-Patienten werden 75 % mit einer lipidsenkenden Therapie behandelt, 25% der Patienten bleiben unbehandelt. Ohne KHK bleiben 27 % der Patienten unbehandelt, mit KHK 12 % Dr. rer. nat. Nina Schmidt nina.schmidt@carehigh.de (Abbildung 2a). Für Patienten mit KHK gilt ein LDL- Zielwert von weniger als 70 mg/dl, diesen erreichen nur 18 % der Patienten. Für Patienten ohne KHK gilt ein LDL-Zielwert von unter 100 mg/dl, dieser wird nur von 16 % der Patienten erreicht (Abbildung 2b). Wenn lipidsenkende Therapie zum Einsatz kommt, wird bei Patienten ohne KHK in 12 % der 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 a Patienten mit KHK Patienten ohne KHK 88 % 75 % 73 % 18 % 16 % 25 % 27 % 82 % 84 % 12 % LDL>70 mg/dl LDL100 mg/dl LDL

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