ZWISCHENERGEBNISSE 45 %
ZWISCHENERGEBNISSE 45 % Einsatz von PCSK9-Inhibitoren 43 41 39 80 % Zielwerterreichung Standardtherapie vs. PCSK9-Inhibitor 71 30 % 60 % 40 % 42 15 % 12 15 11 20 % 13 15 0 % a mit PCSK9i alle ohne KHK mit PCSK9i Männer mit PCSK9i Frauen mit KHK 0 % b alle mit KHK
ZWISCHENERGEBNISSE chen. Die sehr hohen LDL-Ausgangswerte können in den meisten Fällen auch bei Einsatz von Atorvastatin und bei Kombination mit anderen konventionellen lipidsenkenden Medikamenten nicht ausreichend reduziert werden. In diesen Fällen sollte über den zusätzlichen Einsatz von PCSK9- Inhibitoren nachgedacht werden. Die Zielwerterreichung kann dadurch wesentlich verbessert werden. Leider werden diese neuen Medikamente in der Praxis noch zu selten und hauptsächlich in der Sekundärprävention eingesetzt. Das Potenzial zur Vermeidung schwerer Herz-Kreislauf-Ereignisse bleibt dadurch ungenutzt. Limitation Die Datenerhebung beruht auf den Angaben von Patienten und Ärzten sowie bereits vorhandenen Blutwerten. Dadurch liegen nicht in allen Fällen ein kompletter Datensatz bzw. alle Blutwerte vor. Die Ausgangs-LDL-Werte wurden teilweise anhand der angegebenen Medikation berechnet [15], da keine Werte vor Therapie vorhanden waren. Zusammenfassung Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie in Deutschland werden erst spät diagnostiziert. Sie haben ein, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, stark erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Trotz medikamentöser Therapie werden die von internationalen Leitlinien empfohlenen Zielwerte nur selten erreicht. Das große Potenzial der neuen PCSK9-Inhibitoren wird bisher noch nicht ausreichend genutzt, viele Patienten, vor allem in der Primärprävention bleiben untertherapiert. Referenzen 1. Schmidt N, Schmidt B, Dressel A et al. Familial hypercholesterolemia in primary care in Germany. Diabetes and cardiovascular risk evaluation: Targets and Essential Data for Commitment of Treatment (DETECT) study. Atherosclerosis 2017; 266: 24–30. 2. Slack J. Risks of ischaemic heart-disease in familial hyperlipoproteinaemic states. Lancet 1969; 2(7635): 1380–2. 3. Austin MA. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a huge prevalence review. Am J Epidemiol [Internet]. 2004; 160(5): 407–20. 4. Hobbs HH, Brown MS, Goldstein JL. Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia. Hum Mutat 1992; 1(6): 445–66. 5. Hobbs HH, Brown MS, Russell DW et al. Deletion in the gene for the low-density-lipoprotein receptor in a majority of French Canadians with familial hypercholesterolemia. N Engl J Med 1987; 317(12): 734–7. 6. Tolleshaug H, Hobgood KK, Brown MS, Goldstein JL. The LDL receptor locus in familial hypercholesterolemia: multiple mutations disrupt transport and processing of a membrane receptor. Cell 1983; 32(3): 941–51. 7. Whitfield AJ, Barrett PH, van Bockxmeer FM, Burnett JR. Lipid disorders and mutations in the APOB gene. Clin Chem 2004; 50(10): 1725–32. 8. Defesche JC, Pricker KL, Hayden MR et al. Familial defective apolipoprotein B-100 is clinically indistinguishable from familial hypercholesterolemia. Arch Intern Med 1993; 153(20): 2349–56. 9. Abifadel M, Varret M, Rabès J-P et al. Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia. Nat Genet [Internet] 2003; 34(2): 154–6. 10. Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ 2008; 337: a2423. 11. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J [Internet] 2013; 34(45): 3478–90a. 12. Catapano AL, Graham I, De Backer G et al.; ESC Scientific Document Group 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. Eur Heart J 2016; 37(39): 2999–3058. 13. Schmidt N, Grammer T, Gouni-Berthold I et al. CaRe high – Cascade screening and registry for high cholesterol in Germany. Atheroscler Suppl. 2017; 30: 72–6. 14. Gößwald A, Schienkiewitz A, Nowossadeck E, Busch MA. [Prevalence of myocardial infarction and coronary heart disease in adults aged 40-79 years in Germany: results of the German Health Interview and Examination Survey for Adults (DEGS1)]. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 2013; 56(5-6): 650–5. 15. NHG-Standpunt Diagnostiek en behandeling van familiaire hypercholesterolemie. Huisarts Wet 2006; 49(4): 288 CONFERENCES 41
