DER BESONDERE FALL Abbildung 1: Arcus lipoides CONFERENCES Therapie und Verlauf Der Patient hatte über die Jahre hinweg fünf verschiedene Statine in unterschiedlichen Dosierungen (auch niedrig dosiert) mit unterschiedlichen Metabolisierungswegen (inklusive Pravastatin, welches nicht über das Cytochrom-P450-System der Leber metabolisiert wird, sondern sulfatiert wird) erhalten, welche jedoch alle zu ausgeprägten Muskelbeschwerden führten, die jeweils innerhalb von zwei Wochen nach Therapiebeginn auftraten, symmetrisch proximal lokalisiert waren und innerhalb von zwei bis drei Wochen nach Absetzen der Statine wieder sistierten. Ezetimib führte zu keiner wesentlichen Absenkung des LDL-C. Anionenaustauscherharze wurden aufgrund der gleichzeitig bestehenden Hypertriglyzeridämie nicht eingesetzt. Auch Fibrate wurden nicht vertragen. Omega-3-Fettsäuren blieben ohne signifikanten Effekt. Daher wurde nach Jahren maximaler diätetischer und multipler erfolgloser Versuche einer medikamentösen Einstellung aufgrund der sehr ungünstigen Familienanamnese und des Vorliegens einer familiären Hypercholesterinämie eine PCSK9-Hemmer-Therapie begonnen. Sowohl Alirocumab als auch Evolocumab führten zu keiner klinisch signifikanten Absenkung des LDL-C, die Triglyzeride stellten sich stark schwankend dar, 76
DER BESONDERE FALL trotz großer Bemühungen des Patienten eine strikte Diät weiterhin einzuhalten (siehe Laborbefunde oben). Aufgrund dessen erfolgte eine erweiterte Lipid-Diagnostik (Tabelle 1). Sie zeigte eine ausgeprägte Hypertriglyzeridämie, deutliche Erhöhung der VLDL (Cholesterin und Triglyzeride), eine mittelgradige Erhöhung des LDL-Cholesterins. Eine Typ-III-Hyperlipoproteinämie lag nicht vor. Die LDL waren ungewöhnlich stark mit Triglyzeriden angereichert. Tabelle 1: Ergebnisse der Lipid- Ultrazentrifugation. Parameter Wert Referenzbereich Cholesterin, mg/dl 453
