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Leseprobe CONNEXI Diabetes und Adipositas Ausgabe 4-2019

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SELTENE DIABETESFORMEN

SELTENE DIABETESFORMEN Neonataler Diabetes – auch für das Erwachsenenalter relevant Martin Holder, Stuttgart Tritt bei Kindern und Jugendlichen ein Diabetes auf, so handelt es sich in den allermeisten Fällen um einen insulinpflichtigen Typ-1-Diabetes. Erfreulicherweise kommt es bisher nur bei 1–3 % zu einem Typ-2-Diabetes. Ungefähr gleich häufig treten monogene Diabetesformen als Ursachen auf. Dabei unterscheiden wir zwischen Defekten der Betazellfunktion sowie der Betazellaktion. Bei den Defekten der Betazellfunktion handelt es sich um den neonatalen Diabetes, MODY und den mitochondrialen Diabetes mellitus (siehe Abbildung 1) [1]. CONFERENCES Die Inzidenz des neonatalen Diabetes beträgt ca. 1:90.000 bis 1:260.000. Klinisch wird die Erkrankung definiert durch eine persistierende Hyperglykämie über zwei Wochen in den ersten sechs Lebensmonaten, in der Regel mit Insulinpflichtigkeit. Betroffene Kleinkinder sind häufig Small for Gestational Age (SGA), d. h. sie sind für ihr Alter zu klein und zu leicht. Bedingt ist dies durch eine reduzierte Insulinsekretion im Fetus. Weitere klinische Auffälligkeiten sind ein Gewichtsverlust, Volumenmangel, die deutliche Hyperglykämie sowie eine Glukosurie mit oder ohne Ketonbildung bzw. Ketoazidose. Es gibt transiente, also vorübergehende bzw. permanente Verlaufsformen. 10

SELTENE DIABETESFORMEN T1D 96–99 % T2D 0–3 % Monogener Diabetes 1–4 % Defekte der Betazellfunktion Neonataler DM MODY Mitochondrialer DM Defekte der Betazellaktion Monogenes Insulinresistenzsyndrom TNDM PNDM Abbildung 1: Übersicht über Diabeteserkrankungen bei jungen Menschen (modifiziert nach [1]) Klinische Parameter des neonatalen Diabetes •• Persistierende Hyperglykämie > zwei Wochen in den ersten sechs Lebensmonaten •• Small for Gestational Age (SGA) •• Transient/Permanent Ursachen des neonatalen Diabetes Die Ursachen für einen neonatalen Diabetes sind sehr heterogen. Deshalb wird auch von einigen Autoren aufgrund der genetischen Befunde eine neue Klassifikation gefordert [2]. Am häufigsten tritt ein neonataler Diabetes aufgrund einer uniparentalen paternalen Disomie auf dem langen Arm des Chromosoms 6 (6q24) auf. Dabei stammen beide Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares von einem Elternteil, in diesem Fall vom Vater. Diese Form des neonatalen Diabetes verläuft immer transient. Typische klinische Symptome sind bei Manifestation eine schwere intrauterine Wachstumsretardierung und frühe Hyperglykämien, teilweise ab den ersten Lebenstagen. In ca. einem Drittel der Fälle kann zusätzlich eine Makroglossie und selten eine Nabelhernie auftreten. Diese transienten Fälle eines neonatalen Diabetes haben eine hohe Diabetesrezidivrate von 50–60 %, meistens um die Pubertät herum, aber auch noch im Erwachsenenalter. Ca. 40 % der Kinder mit einem neonatalen Diabetes haben aktivierende Mutationen in den ATP-sensitiven K + -Kanälen der Betazelle (KCNJ11 à Kir6.2, ABCC8 à SUR), die zu einem permanenten Diabetes führen (Abbildung 2) [3]. Neben dem Diabetes können betroffene Kinder eine psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und Epilepsie entwickeln. Ganz selten kann eine Pankreasagenesie oder -hypoplasie zu einem neonatalen Diabetes führen. Therapie Bahnbrechend in der Therapie der Kinder mit einem neonatalen Diabetes war die Entdeckung im Jahre 2006, dass ca. 90 % der Patienten mit CONFERENCES 11

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